软骨发育不全相关知识科普

软骨发育不全能活多久

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种因软骨内骨化缺陷导致的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒 - 短肢型侏儒，患者智力及体力发育良好。宝宝若患有软骨发育不全，若不妥善治疗，最多活一两年，所以需要好好治疗。

软骨发育不全的症状

早期症状

躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。

晚期症状

逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。

主要临床表现

出生时即可发现患儿躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。

软骨发育不全的治疗与预防

软骨发育不全只要细心治疗，慢慢恢复，是有可能痊愈的。宝宝的健康与孕妈的孕期生活息息相关，孕妈要健康生活，若想生下健康宝宝，孕期需调整好心态。

结论：软骨发育不全虽有不良表现但可积极治疗，且孕期保健对预防有重要意义。