神经管畸形相关知识

什么是神经管畸形

神经管畸形即神经管的缺陷，是一种严重的畸形疾病。神经管属于中枢神经系统。其在胎儿时期一般表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等症状。

神经管畸形数值判断

神经管畸形数值参考范围通常小于2.5。例如检查结果为2.41，处于正常范围，不属于高风险，无需担忧。

出生前诊断检查方法

• 妊娠期用超声波检查胎儿，可准确查出无脑儿和脊柱裂畸形；进行胎儿X线摄片检查能发现无颅骨情况。
• 妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白会升高。
• 妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是因胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。

治疗方法

• 确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。
• 无症状的隐性脊柱裂不需治疗。
• 脊柱裂手术治疗原则为包块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织受持久性牵扯加重症状。术后包扎要严密，术后及拆除缝线后2 - 3日内采用俯卧或侧卧位，防止大小便浸湿污染切口。

预防措施

• 对有高危因素的孕妇，加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，防止严重先天缺陷胎儿出生。
• 补充叶酸和维生素B12，孕妇在孕前1个月至孕后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，但不可多服以防副作用。
• 积极合理治疗妊娠期疾病，加强围产期保健，避免高热环境。

总之，了解神经管畸形数值参考范围，重视疾病预防，定期体检，能及时发现和处理问题。