无创18三体高风险+性染色体偏多,羊穿翻盘!
早唐:9周+1天,18三体高风险,风险值1:20
华大基因无创:12周+2天,18三天高风险,检测值5.42935;性染色体非整倍体,提示数目偏多
中唐:16周,正常
羊穿:19周+4天,结果提示染色体无异常
多次B超包括nt结果均正常。
前后经历三个月的担惊受怕,刚知道无创结果不断在网上搜跟自己同样情况的例子时就想着,如果羊穿翻盘,要把自己的经历写下来希望能帮助到和我一样经历彷徨失措,伤心崩溃的准妈妈们。
首先,关于早唐的高风险,我是不以为然的,因为医生也说唐筛的准确率只有60%-70%,而且我有好几个朋友唐筛没过后来无创都过了的。所以拿到早唐结果的时候我毫不犹豫的选择做无创,心想我和老公及整个家族都没有遗传方面的问题,而且我们都是最合适的生育年龄,肯定没问题。
然而,无创的结果像晴天霹雳。那天快下班的时候接到一个电话说是华大基因的工作人员,核对了我的信息后说我无创结果出来了,提示18三体高风险,性染色体偏多。当时正个人都呆住了,挂了电话后眼泪止不住的流,不知道该怎么办,浑身无力,下班后给老公打电话,我听出他也表示难以接受,但是还是说让我别动,就在公司等他来接我回家。见到他后我没忍住哭的很大声,幸好当时天黑了,周围也没其他人。老公毕竟是我的大树,来的路上应该平静了一些,一直劝我说没事的没事的。第二天我去医院拿了无创的报告,医生说这个一定要做羊水穿刺才行。
那个时候我只是听别人说羊水穿刺,觉得很可怕,而且我超级怕疼,更怕结果不好留不住宝宝。后来的一段时间里,我每天都不停地上网查有关无创,羊穿,18三体,得知无创的准确率21三体在95%左右,18三体在85%左右,13三体及性染色体50%不到,也同时了解到18三体会有一些外在的表现可以通过B超看出来,但是当时我只有14周左右,胎儿太小也看不出来什么,所以我唯一能做的就是等,等的过程中又不断地查资料,发现有研究表明,18三体的胎儿大多在孕早期会自然流掉,或者等不到出生,就算出生了也会夭折,还有B超会显示比正常胎儿发育迟缓2周,越大越明显。
结合自己的情况,我们家宝宝发育的一直都挺好的,B超显示还大了两天,我就慢慢的安慰自己,肯定没事的,那段时间也多亏有老公和妈妈在,是他们不断的鼓励我,逗我开心加上我本身也是个比较乐观的人,又有工作可以分心,所以也没有觉得日子特别难熬。
16周的时候,刚好是春节前两天,我想着16周了看B超能不能看出什么,就去医院,特意跟B超医生说我无创18三体高风险,让她帮忙仔细看看B超有没有什么问题,医生看的很仔细,说目前可以看到的都正常,当天医生说要做个中唐,原本我是不想做的,因为医生说就算结果好,还是要做羊穿,我也是不想再担惊受怕的等结果,但是医生说中唐有一个开放性神经管什么的(记不清了),早唐,无创都检查不了还是要做一下,然后我就又做了中唐。拿到中唐的结果已经是春节后了,结果全是低风险。不过医生说中唐的结果比早唐的结果还不准,哎,我也不知道为什么结果不准还要做。
不论其他结果怎样,羊穿是一定要做的,那个时候对于羊穿疼不疼已经不是我考虑的事了,只希望我的宝宝一定要健健康康。然后,18周可以做羊穿的时候(医生说17周-24周可以做羊穿)遇到了新冠肺炎,戴着口罩全副武装跑去深圳北大医院,被告知医院羊穿手术暂停两周,等两周我就二十周+了,羊穿结果大概要三周左右才会出,我就差不多24周了,如果结果不好对我来说更不能接受。
所幸,后来通过别的途径知道市妇幼可以做,又跑去市妇幼,幸运的加了一个号可以在19周做,羊穿之前为了使自己安心,我听医生的建议做了一个超声会诊,医生拿到会诊的结果说,看我的值18三体5.4也不算低应该能看到多大畸形,但是我会诊的结果一切正常,医生说很有可能会翻盘。
关于羊穿,真的没有想象中的可怕,疼痛感还比不上在胳膊上抽血,从进手术室到出来大概五分钟左右。羊穿后休息了三天,因为待在家等结果更急躁,所以虽然新冠肺炎还没平息我还是全副武装的去公司上班了,三个工作周出结果,越到出结果的时候越紧张,不过出结果的前一天我在手机上查到了检查的一个报告单CMA结果显示arr(1-22)×2,(XN)×1,我在网上查了一下,都说这个结果是正常的,所以心就放下了一大半,直到今天拿到正式报告,医生跟我说我翻盘了,一颗心终于落地。
当父母的,真的太不容易了,希望接下来一切顺利,我的欧欧会像我们给Ta取的名字一样,是一个被幸运围绕的宝宝。
在这里想跟我有同样经历的准妈妈们说,要勇敢乐观,不到最后绝不放弃,也祝你们都能顺利翻盘,拥有一个健健康康的宝宝。
华大基因无创:12周+2天,18三天高风险,检测值5.42935;性染色体非整倍体,提示数目偏多
中唐:16周,正常
羊穿:19周+4天,结果提示染色体无异常
多次B超包括nt结果均正常。
前后经历三个月的担惊受怕,刚知道无创结果不断在网上搜跟自己同样情况的例子时就想着,如果羊穿翻盘,要把自己的经历写下来希望能帮助到和我一样经历彷徨失措,伤心崩溃的准妈妈们。
首先,关于早唐的高风险,我是不以为然的,因为医生也说唐筛的准确率只有60%-70%,而且我有好几个朋友唐筛没过后来无创都过了的。所以拿到早唐结果的时候我毫不犹豫的选择做无创,心想我和老公及整个家族都没有遗传方面的问题,而且我们都是最合适的生育年龄,肯定没问题。
然而,无创的结果像晴天霹雳。那天快下班的时候接到一个电话说是华大基因的工作人员,核对了我的信息后说我无创结果出来了,提示18三体高风险,性染色体偏多。当时正个人都呆住了,挂了电话后眼泪止不住的流,不知道该怎么办,浑身无力,下班后给老公打电话,我听出他也表示难以接受,但是还是说让我别动,就在公司等他来接我回家。见到他后我没忍住哭的很大声,幸好当时天黑了,周围也没其他人。老公毕竟是我的大树,来的路上应该平静了一些,一直劝我说没事的没事的。第二天我去医院拿了无创的报告,医生说这个一定要做羊水穿刺才行。
那个时候我只是听别人说羊水穿刺,觉得很可怕,而且我超级怕疼,更怕结果不好留不住宝宝。后来的一段时间里,我每天都不停地上网查有关无创,羊穿,18三体,得知无创的准确率21三体在95%左右,18三体在85%左右,13三体及性染色体50%不到,也同时了解到18三体会有一些外在的表现可以通过B超看出来,但是当时我只有14周左右,胎儿太小也看不出来什么,所以我唯一能做的就是等,等的过程中又不断地查资料,发现有研究表明,18三体的胎儿大多在孕早期会自然流掉,或者等不到出生,就算出生了也会夭折,还有B超会显示比正常胎儿发育迟缓2周,越大越明显。
结合自己的情况,我们家宝宝发育的一直都挺好的,B超显示还大了两天,我就慢慢的安慰自己,肯定没事的,那段时间也多亏有老公和妈妈在,是他们不断的鼓励我,逗我开心加上我本身也是个比较乐观的人,又有工作可以分心,所以也没有觉得日子特别难熬。
16周的时候,刚好是春节前两天,我想着16周了看B超能不能看出什么,就去医院,特意跟B超医生说我无创18三体高风险,让她帮忙仔细看看B超有没有什么问题,医生看的很仔细,说目前可以看到的都正常,当天医生说要做个中唐,原本我是不想做的,因为医生说就算结果好,还是要做羊穿,我也是不想再担惊受怕的等结果,但是医生说中唐有一个开放性神经管什么的(记不清了),早唐,无创都检查不了还是要做一下,然后我就又做了中唐。拿到中唐的结果已经是春节后了,结果全是低风险。不过医生说中唐的结果比早唐的结果还不准,哎,我也不知道为什么结果不准还要做。
不论其他结果怎样,羊穿是一定要做的,那个时候对于羊穿疼不疼已经不是我考虑的事了,只希望我的宝宝一定要健健康康。然后,18周可以做羊穿的时候(医生说17周-24周可以做羊穿)遇到了新冠肺炎,戴着口罩全副武装跑去深圳北大医院,被告知医院羊穿手术暂停两周,等两周我就二十周+了,羊穿结果大概要三周左右才会出,我就差不多24周了,如果结果不好对我来说更不能接受。
所幸,后来通过别的途径知道市妇幼可以做,又跑去市妇幼,幸运的加了一个号可以在19周做,羊穿之前为了使自己安心,我听医生的建议做了一个超声会诊,医生拿到会诊的结果说,看我的值18三体5.4也不算低应该能看到多大畸形,但是我会诊的结果一切正常,医生说很有可能会翻盘。
关于羊穿,真的没有想象中的可怕,疼痛感还比不上在胳膊上抽血,从进手术室到出来大概五分钟左右。羊穿后休息了三天,因为待在家等结果更急躁,所以虽然新冠肺炎还没平息我还是全副武装的去公司上班了,三个工作周出结果,越到出结果的时候越紧张,不过出结果的前一天我在手机上查到了检查的一个报告单CMA结果显示arr(1-22)×2,(XN)×1,我在网上查了一下,都说这个结果是正常的,所以心就放下了一大半,直到今天拿到正式报告,医生跟我说我翻盘了,一颗心终于落地。
当父母的,真的太不容易了,希望接下来一切顺利,我的欧欧会像我们给Ta取的名字一样,是一个被幸运围绕的宝宝。
在这里想跟我有同样经历的准妈妈们说,要勇敢乐观,不到最后绝不放弃,也祝你们都能顺利翻盘,拥有一个健健康康的宝宝。
来自深圳市