先天性巨结肠是一种较为复杂的疾病，其病因涉及多个方面。医学界主流观点认为，远端结肠肠壁肌间神经丛内神经节出现问题是重要病因，比如神经节细胞缺失或减少。

此外，该病还与母亲孕期情况及家族遗传有关。母亲怀孕时期感染病毒可能诱发孩子患先天性巨结肠，同时该病存在家族遗传性，这些因素都可能导致孩童患上先天性巨结肠。胎儿结肠发育大约在十二周左右，此时脑部神经发育完成，开始发育下部神经。若此时环境出现问题，母亲感染病毒，外胚层神经嵴细胞无法移到孩童肠壁内，就会致使结肠远端没有发育神经节细胞，进而引发巨结肠。

基因因素在先天性巨结肠的发病中也起到关键作用。研究表明，先天性巨结肠与RET基因、神经调节蛋白基因 -1、内皮素 -B基因及内皮素 -3基因有关。最新研究发现，先天性巨结肠患者和经常发病的家族普遍存在基因突变情况，尤其是RET基因，且先天性巨结肠越严重，RET基因的突变情况越明显。

先天性巨结肠的直接病因是功能性梗阻。无神经节细胞的患肠常常痉挛，括约肌紧绷不协调，导致收缩的患肠淤积大量废气、残渣，最终使肠壁硕大丰满，形成巨结肠。

综上所述，先天性巨结肠的病因是多方面的，包括神经节问题、孕期感染、家族遗传和基因突变等，这些因素相互作用，共同影响着疾病的发生和发展。

孩子作为家庭的重要成员，当出现呕吐、腹胀且排便不畅的情况时，一些了解或听说过先天性巨结肠的家长就会担忧孩子是否患上此病。实际上，普通便秘也会导致排便困难，其症状与先天性巨结肠较为相似，大家不必过度紧张。

要排除婴儿是否患有先天性巨结肠，可依据症状判断。若是普通便秘，使用通便药物或外用开塞露等方法后，孩子即可排便，且症状不会持续很久，之后能恢复正常排便，家长可放心。而先天性巨结肠的症状不会自行停止，反而会持续恶化，此时应及时就医。

先天性巨结肠还需与腹膜炎区分。孩童出现便秘、呕吐症状，可能是败血症所致，可到医院做X线检查。若无法明显区分，可进行钡剂灌肠确诊。此外，与先天性巨结肠症状类似的疾病还有很多，比如先天性肠旋转不良。当孩子出现呕吐、腹胀，但粪便排出正常时，到医院做钡剂灌肠，若医生发现右半结肠存在问题，如结肠位置不对，那么可排除先天性巨结肠，可能是先天性肠旋转不良。

排除先天性巨结肠的方法众多，但最科学的做法是孩子出现相关症状后及时就医，不可掉以轻心。

结论：孩子出现呕吐、腹胀、排便不畅等症状时，需仔细区分普通便秘、先天性巨结肠及其他类似疾病，及时就医是准确判断和治疗的关键。

巨结肠手术是否为大手术不能一概而论，主要取决于患者病情的轻微程度。

病情轻微的患者，通过小手术即可治愈。患肠比较短的患者以及普通巨结肠患者，可采用微创手术方式，这种手术不开腹，直接通过肛门完成，操作相对简单。手术过程是直接切除患肠，然后将直肠末端与具有正常功能的结肠吻合。随着巨结肠手术技术的发展，该手术开刀面积小、出血少，术后恢复快，且因是微创，基本不会留下疤痕。先天性巨结肠大部分可痊愈，若为微创小手术，费用只需一千左右，经济压力较小，患者应积极治疗。

若患肠比较长，或者患有严重的结肠炎，则需要进行大手术，如结肠切除直肠后结肠拖出术、直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘拖出切除术等。这类手术花销大，后续治疗复杂，且需要开腹，患者需慎重考虑。

结论：巨结肠手术大小因病情而异，患者应根据自身情况选择合适的治疗方式。

先天性巨结肠（Hirschsprung's disease）是一种由于肠道神经节细胞发育异常导致的先天性疾病。这种病症会导致肠道某些部分缺乏正常的神经节细胞，进而引发肠道蠕动功能障碍，造成排便困难或便秘。

该病通常在新生儿期即可表现出症状，如胎便排出延迟、腹胀、呕吐等。根据病变范围和严重程度，先天性巨结肠可以分为短段型、长段型和全结肠型。

手术是目前治疗先天性巨结肠的主要方式，通常可以达到根治效果。手术的核心是切除缺乏神经节细胞的病变肠段，并将正常的肠道重新连接起来，以恢复肠道的正常功能。

非手术治疗通常作为手术前的准备措施，目的是缓解症状并为手术创造条件。以下是常见的非手术治疗方法：

需要注意的是，非手术治疗无法根治先天性巨结肠，仅能作为缓解症状的短期措施。

随着医疗技术的不断进步，先天性巨结肠的诊断和治疗手段得到了显著提升。例如，通过影像学检查（如X光、钡剂灌肠造影）和活检，可以更早、更准确地诊断病情。此外，微创手术技术的应用也使得手术更加安全、高效。

如果确诊为先天性巨结肠，建议尽早进行治疗。手术治疗是首选方案，可以根除病因，提高患儿的生活质量。非手术治疗可作为手术前的辅助措施，帮助患儿暂时缓解症状。

先天性巨结肠并非不治之症，通过及时、科学的治疗，大多数患儿可以恢复正常生活。

先天性巨结肠（Hirschsprung病）是一种常见的消化道先天性畸形，其特点是肠道部分区域缺乏神经节细胞，导致肠道功能障碍。这种疾病具有一定的遗传倾向，研究表明家族性无神经节细胞症的发病率约为4%。

先天性巨结肠的遗传性与基因突变密切相关，尤其是RET基因的突变。由于基因编码的蛋白功能缺失，可能导致肠道神经节细胞的发育异常。值得注意的是，有些患者或其家属的症状较轻，可能未被及时发现或诊断。

近年来，随着全面二孩政策的实施，先天性巨结肠的家族遗传现象可能更加明显。如果父母一方的病症表现不明显，可能会被忽视，但仍有遗传给后代的风险。

先天性巨结肠虽然是一种先天性疾病，但通过后天手术可以治愈。手术通常包括切除无神经节细胞的肠段，并重新连接正常的肠道部分。大部分患者在手术后可以恢复正常的肠道功能。

先天性巨结肠具有一定的遗传风险，但通过科学的预防措施和现代医学手段，可以有效降低发病率并改善患者的生活质量。