新生儿足跟血筛查是指在宝宝出生后72小时充分哺乳后，由医护人员通过采集足跟血样，送往筛查中心进行检测的一种医疗检查。这种检查因采血部位为足跟而得名。

该筛查的主要目标是检测一些发病率较高、早期无明显症状但通过实验室检测可以发现并确诊的疾病。这些疾病通常在早期干预后可以得到有效治疗，从而避免对宝宝未来健康的严重影响。

目前，我国新生儿足跟血筛查的主要疾病包括以下两种：

此外，一些地区还将以下疾病纳入筛查范围：

新生儿足跟血筛查的最佳时间是宝宝出生后72小时充分哺乳后。这是因为：

新生儿足跟血筛查具有“早发现、早诊断、早治疗”的特点。以下是其重要性：

因此，筛查与否、治疗与否，将直接影响宝宝的未来生活质量。

专家提醒，新手父母不要忽视这两三滴血的重要性。足跟血筛查是改变宝宝一生的重要步骤。父母应积极配合医院按照筛查程序进行检测。

新生儿足跟血筛查是保障宝宝健康成长的重要手段，早期筛查和干预能够为宝宝的未来奠定坚实的基础。

新生儿足跟血筛查是早期发现遗传代谢性疾病的重要手段，许多新手父母对这一检查存在疑问，例如筛查的具体过程、结果的等待时间等。以下内容将为您详细解答。

足跟血采集的最佳时间为新生儿出生后3～7天，此时宝宝已经开始充分哺乳。如果由于早产、低体重或提前出院等原因未能及时采血，最迟也应在出生后20天内完成筛查。

新生儿足跟血筛查的过程如下：

采集的足跟血会滴在特殊的滤纸上，并送至新生儿疾病筛查中心进行检测。通常在一个月内可获得筛查结果。

结果分为以下两种情况：

为了确保筛查结果的及时反馈，家长需在分娩医院留下真实、有效的联系电话和通讯地址。如果接到医院通知需重新化验，家长应保持冷静，积极配合医生完成后续检查。

新生儿足跟血筛查可以早期发现如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病。早期干预和治疗能显著改善患儿的生活质量，避免严重后果。

新生儿足跟血筛查是保障宝宝健康的重要步骤，家长应重视并积极配合，确保筛查的顺利完成。

　　对于足跟血筛查的两个大项目两个副项目--主项目甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，副项目先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。不少新父母都一头雾水。到底两个疾病哪些宝宝会患上，有什么症状？ 按之前专家所介绍的，这两种病症对宝宝的伤害回事不可逆的，是很严重吗？如何治疗呢？专家表示，在整个检查、诊断、治理过程中，父母应该对此病有一定的了解，更要配合医生的嘱咐，注意一些事项。

　　（一）甲状腺功能减低症

　　甲状腺功能减低症（CH）是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。

　　新宝宝患病信号：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

　　三个月后宝宝逐步有以下症状：

　　特别面庞：颜面痴肥、眼距宽、鼻骨扁平、舌头年夜而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。

　　特别身形：身体矮小、上身大于下身、头大颈短。

　　特别站立及行走姿式：腰椎前突、膝微屈，行走摇曳。

　　特别发育：宝宝仰面、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力后进。

　　此病医治特别很是简单，给宝宝补充甲状腺素便可。

　　（二）苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。

　　对于这种疾病，遗传方式和宝宝性别没有关系。父母和家族里其他人都可以是正常人，没有任何这种疾病的表现。但不能因为父母表现正常或者家族里都没有这种疾病而掉以轻心，不能因此就不做足跟血的筛查。如果宝宝得了苯丙酮尿症，那么反过来可以知道父母肯定携带了这种疾病的基因。当然也可以父母有一方患有苯丙酮尿症，那宝宝得这种病的可能就要高多了；要是父母都患有苯丙酮尿症，那宝宝就肯定会得这种病，当然就不太应该要宝宝了。

　　新宝宝患病信号

　　患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

　　一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

　　（三）先天性肾上腺皮质增生症

　　此病又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。这是由于宝宝肾上腺皮质激素生物合成进程中所必须的酶存在缺点，导致皮质激素合成不正常。临床上涌现差别水平的肾上腺皮质功能消退，伴随女孩男性化，而男孩则显露性早熟，另外还可有低血钠或高血压等多种症候群。医治上应尽早运用氢化可的松或强的松；应坚持毕生服药或手术医治。

　　（四）葡萄糖-六-磷酸脱氢酶缺少症

　　这是一种遗传性代谢缺点，为X伴性不完全显性遗传，男性病发多于女性。因为G6PD缺少症变异型不少，临床表现差别极大，轻型的可无任何症状，重型者可显露为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一样平常多显露为服用某些药物、蚕豆或在沾染后引发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者尔后应禁食蚕豆、制止服用某些药物。