造成先天畸形的原因不少，其实很多都是可以避免的，准妈妈们在备孕期或者孕期要尽量避免致畸因素，妈妈网为大家总结了一下常见的原因。

1.母体或环境因素

（1）放射线。早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，先天畸形的风险会明显增加；

（2）化学剂。某些药物可导致先天畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药；此外长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容；而重金属（汞、铅等）增加先天畸形的风险。

（3）感染。孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致先天畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

（4）早孕期高热。

（5）孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加先天畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

（6）饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

2.遗传因素

遗传因素是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形，如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。

近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

先天畸形的表现有多种形式，有些是在身体表面就可以体现出来的，大家很容易就可以辨别出来，所以如果看到宝宝有异于常人的身体特征都要引起注意，先天畸形的症状主要有以下五种。

一、肢体畸形

主要包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。

二、先天性心脏病

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明，先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%～1%，从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类：第一类为染色体畸变所致；第二类为单基因遗传所致；第三类为孤立的先天性心脏病。

三、唇腭裂

单纯唇腭裂主要为多基因遗传。通常，健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰，生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育唇裂胎儿的风险概率要高一些。

妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外，妊娠早期服用抗癫痫药物，或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等，可增加发病率2～10倍。

四、消化道畸形

出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门，畸形多为器官的发育不全，导致梗阻，消化道畸形一般都需要手术矫正。

五、神经管畸形

在我国，先天畸形中以神经管畸形的发病率最高，脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见，无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传，有一次无脑儿或者脊柱裂分娩史者再发风险率为5%，有2次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为10%，有家族遗传史者多为隐性遗传。

一般先天畸形都可以在孕期检查出来，孕妈妈们一定要定期做孕检，一旦发现宝宝有异常就要及时治疗，详细的情况或对策可咨询医生。

畸形筛查分为三种方式：

1.血液筛查

包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

2.超声筛查

包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形，此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

3.侵入性操作检查

绒毛取样检查进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

羊膜腔穿刺抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

胎儿血取样在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等，需20周后进行。

先天畸形的治疗方法从大方向来说主要有两种，一种是在孕期就对子宫里的宝宝进行治疗，另一种是出生之后再进行的治疗。

1.宫内治疗

胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术，用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。

2.产后治疗

如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。

其实多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗，但部分先天畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预，由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。

先天畸形不仅仅是各位爸爸、妈妈们的痛，也是宝宝们的痛，因为很多时候，这些先天畸形的病症可能会跟随他们一辈子，像先天性心脏病，也许他们从出生开始就要和医院打交道，所以，各位孕妈妈们千万要做好预防措施，妈妈网百科为大家总结了一下。

1、婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发先天畸形，只有治愈后才能怀孕。

2、做好怀孕前的准备工作，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋、白内障等畸形，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染。

3、孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。

4、高危孕妇应行产前咨询。

5、怀孕后定期产检：避免接触不良环境和药物，戒酒戒烟，做唐氏筛查，B超检查等，必要时行产前诊断，及时发现先天畸形。

6、需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。