唐氏筛查：孕期必知的检查项目

唐氏筛查是一项用于评估胎儿是否可能患有唐氏综合症（21三体综合症）的重要产前检查。唐氏综合症是一种由染色体异常引起的疾病，其发生具有随机性，与家族遗传无直接关联，因此每位孕妇都有可能面临生育唐氏综合症患儿的风险。

为了帮助孕妇及早了解胎儿的健康状况，唐氏筛查通过分析孕妇血液中的特定指标，结合其他检查方法，评估胎儿患病的风险。若筛查结果为高风险，则需进一步进行确诊性检查，如羊膜穿刺检查。

唐氏筛查的主要方法

1. 第一孕期筛查

第一孕期筛查通常在孕10周至13+6周之间进行，采用“超声波”和“抽血”相结合的方式。

• 通过超声波测量胎儿颈部透明带（NT）厚度。
• 抽取孕妇血液，检测血清中的血浆蛋白A（PAPP-A）和绒毛膜促性腺激素（β-hCG）水平。
• 结合上述数据，计算胎儿罹患唐氏综合症的风险。

这一阶段的筛查可初步评估胎儿是否存在染色体异常的风险。

2. 第二孕期筛查

第二孕期筛查通常在孕15周至20周之间进行，通过检测孕妇血清中的多项指标，进一步评估风险。

• 检测血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin-A）。
• 结合孕妇的年龄、孕周和体重等信息，计算胎儿患病的可能性。

筛查结果通常在抽血后一周内可得。

3. 绒毛膜取样术

绒毛膜取样术是一种侵入性检查，通常在第一孕期筛查结果显示高风险时进行。

• 通过从发育中的胎盘中提取细胞样本，检测胎儿的染色体情况。
• 适用于胎儿颈部透明带厚度超过3毫米的情况。
• 检测结果需14天左右才能得知。

由于此检查具有一定风险，孕妇需与医生充分沟通后决定是否进行。

4. 羊膜穿刺检查

羊膜穿刺检查是另一种侵入性检查，风险较绒毛膜取样术低，且准确率高达99%以上。

• 通过抽取孕妇子宫内羊膜腔的羊水，检测胎儿染色体是否异常。
• 适用于第二孕期筛查结果显示高风险的情况。
• 检测结果需14天左右才能得知。

总结

唐氏筛查是孕期不可忽视的重要检查项目，通过科学的方法帮助孕妇及早了解胎儿的健康状况，必要时可采取进一步的确诊性检查，为母婴健康提供保障。

参考来源：March of Dimes, American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)