地中海贫血怎么检查

地中海贫血，相信很多人都知道它的是一种较为严重的病，但是关于一些它的治疗方法、检查方式可能很多人都还是糊里糊涂的。其实珠蛋白生成障碍性贫血，又叫做地中海贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。这一种疾病在全球都有案例，尤其东南亚是高发地区之一。

地中海贫血（Thalassemia）是一种常见的遗传性贫血疾病，主要由于人体血红蛋白合成障碍引起。这种疾病具有很强的遗传性，尤其在某些地区的发病率较高，例如我国的广西、广东和海南等地。

地中海贫血的遗传与父母的基因状况密切相关：

为了降低后代患地中海贫血的风险，建议在婚前或孕前进行相关检查，尤其是家族中有地中海贫血患者的情况下。检查方法包括：

地中海贫血的症状与其他疾病可能存在相似之处，因此容易被误诊：

我国的广西、广东和海南等地是地中海贫血的高发地区。为降低后代患病的可能性，建议以下措施：

地中海贫血是一种可通过科学手段预防的遗传性疾病，定期检查和早期干预是降低患病风险的关键。

地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血疾病。其主要特征是由于珠蛋白基因的缺陷，导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全无法合成，从而改变了血红蛋白的组成成分。

地中海贫血的发病机制与珠蛋白基因的突变密切相关。正常情况下，血红蛋白由珠蛋白肽链和血红素组成，而地中海贫血患者由于基因缺陷，导致珠蛋白肽链的合成异常。这种异常会引发红细胞的破坏，最终导致溶血性贫血。

地中海贫血是一种“可防难治”的遗传性疾病，通过以下措施可以有效降低其发病率：

目前，地中海贫血尚无根治方法，但可以通过以下方式进行管理：

地中海贫血在全球范围内分布广泛，尤以地中海地区、东南亚和南亚地区为高发区。通过加强公众教育、推广婚前和产前筛查，可以显著降低重型地贫的发生率，从而减轻社会和家庭的经济负担。

地中海贫血是一种可防可控但难以根治的遗传性疾病，通过科学的筛查和诊断手段，可以有效减少重型患者的出生，提高患者的生活质量。

怎么样才能判断是否真的患上地中海贫血？其实，可以从一些症状之中猜出一二，但是具体还是要根据检查的结果。那么，地中海贫血有什么症状？

地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状，感觉上是跟大部分新生儿一样，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但是症状会在过了婴儿期后慢慢“浮出水面”，会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

如果是重度地中海贫血的话，胎宝宝可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。

轻型的地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。但是，这种疾病最好就是预防。

一、一般治疗

1、如果是轻型的地贫只要注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E就可以了。

2、输血和去铁治疗

这种方法在目前仍是重要治疗方法之一。

3、红细胞输注

少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2-4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90-105g/L以上。但这种方法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

4、铁鳌合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或10-20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。

二、手术治疗

1、脾切除

脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应证。

2、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

地中海贫血是一种遗传性的疾病，很多人都会问这种疾病能治愈吗？其实，地中海贫血不是简单地一两句话，或者简单的一两种症状就能说明它是否可以治愈的，因为这是一种以预防为主的疾病。

轻型无症状可不用治疗；重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，这种方法花费大，风险较高，但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着；若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

所以，这要根据患病的轻重来决定能不能治愈。

地中海贫血是一种遗传性的疾病，很多人都会问这种疾病能治愈吗？其实，地中海贫血不是简单地一两句话，或者简单的一两种症状就能说明它是否可以治愈的，因为这是一种以预防为主的疾病。

轻型无症状可不用治疗；重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，这种方法花费大，风险较高，但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着；若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

所以，这要根据患病的轻重来决定能不能治愈。