地中海是一种遗传性的疾病,在我国的广东省、广西省、四川省都较为多见,北方则很少见。所以,为了生出一个健康的宝宝,在怀孕的时候一定要认真做好检查,那么在检查之后,很多的准爸准妈看着那份检查报告就傻眼了?
其实,在婚前或者孕期都会做各项的检查,那么在检查的时候就要进行地中海贫血检查,一般都是通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果分析如下:
1、血常规
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳
此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。
地中海贫血检查,通常可以通过血常规或骨髓检查,那么,它的检查项目有哪些?
一、鉴别诊断
1、胎儿水肿:亦可见于Rh或ABO血型不合,HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。
3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高,但患者无贫血。
4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。
5、获得性HbH病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3~0.62。
6、HbF和HbA2增高:某些再生障碍性贫血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,应注意鉴别。
二、常有家族史
三、实验室检查
1、呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。
2、红细胞渗透脆性降低。
3、血红蛋白分析
重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Barts的含量分别增高。
海洋性贫血我们都知道,它是属于一组遗传性溶血性贫血,而且严重的话,目前是没有方法根治的,只能长期通过输血维持生命。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等,溶血值是其中用于判断是否是地贫的重要指标。一般来说,正常人的溶血百分率是大于60%的,如果一个人的溶血百分率小于60%,那就是可以判定为是地中海贫血了。
我们知道,地中海贫血与两种类型,即α地贫和β地贫。地贫的类型不同,那么患者所携带的地贫基因类型也是不同的,数量也是不同的,当然,患病的严重程度自然也就不一样了。一般而言,比较轻度的地贫是不会有贫血现象的,如果有,症状也是比较轻微的,他们当然能够像正常人一样去生活。
而重度地中海贫血就不一样了,患者可能需要多次反复地输血治疗,才能纠正体内的重度贫血症状。所以要更好地预防地贫,就要对地中海贫血检查的标准值有所了解,同时也可以在医生的指导下做地贫基因检测,这样才能更清晰地判断自己的身体是否患有地贫。
由于有些孕妈妈们对地中海贫血的情况并不是很了解,想要知道一些关于孕妇地中海贫血检查的相关的情况。那么对于这项检查来说,很有必要吗? 其实,我们都知道地中海贫血是一种遗传性的疾病,所以,这项检查的是很有必要的。
孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80,可能为地中海贫血基因的携带者,此时配偶也需要接受平均红血球体积检查,如果配偶的平均红血球体积大于80,则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80,则夫妻必须同时接受确认诊断,确定是否为同型地中海贫血基因携带者,假若夫妻为同型基因携带者,必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术,以作为胎儿的基因诊断。
而且,孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题,所以对于这一点来说,希望孕妇及时检查,否则对日后的生活会有很大的影响,所以这项检查符合优生优育的情况,建议要做地中海贫血检查。
其实,地中海贫血检查是很有必要做的一项检查,在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。那么,地中海贫血检查在什么时候做呢?
1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、基因检测:在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
以上这三个检查的时间,最好孕妈要去做详细的检查哦,这样才能够保证生出健康的宝宝。
其实,地中海贫血检查是很有必要做的一项检查,在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。那么,地中海贫血检查在什么时候做呢?
1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、基因检测:在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
以上这三个检查的时间,最好孕妈要去做详细的检查哦,这样才能够保证生出健康的宝宝。
广告若涉及加盟投资有风险,请谨慎选择
广告若涉及加盟投资有风险,请谨慎选择
地中海贫血是一种遗传性血红蛋白异常的疾病,它对人体的伤害是极大的,并且地中海贫血的治疗是很困难的,重 ...
地中海贫血是一种罕见的贫血类型,它的危害常不被人所熟知,容易被忽视。轻度对人体没有什么危害,但是重型 ...
广告若涉及加盟投资有风险,请谨慎选择
大家都知道,地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于某些基因发生了错误,它的治疗是有一定困难的。地中海贫血 ...
在我们日常生活中,贫血的人随处可见,不知道大家有没有听说过一种叫做地中海贫血的疾病,听到这个名字,大 ...
广告若涉及加盟投资有风险,请谨慎选择
我们都知道地中海贫血是一种遗传性很大的疾病,根据患病的程度,治疗方法不一样。如果是轻型的话,基本上不 ...
广告若涉及加盟投资有风险,请谨慎选择
地中海贫血,相信很多人都知道它的是一种较为严重的病,但是关于一些它的治疗方法、检查方式可能很多人都还 ...
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,对于这种病,相信有所了解的人都是非常害怕,在东 ...
广告若涉及加盟投资有风险,请谨慎选择
在我国的广东、广西、海南、香港、福建等地方是地中海贫血疾病的高发区。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障 ...
或许很多人并不了解地中海贫血,其实在我国的广西、广东和海南是地中海贫血高发区。地中海贫血是一种遗传病 ...
广告若涉及加盟投资有风险,请谨慎选择
地中海贫血又被叫做海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。这样的病情属于可防难治的,而且治疗费用较高 ...
在东南亚地区里面,病发率很高的病为地中海贫血,这种疾病常见的症状是皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促,它的 ...
广告若涉及加盟投资有风险,请谨慎选择
听过地中海但是没听过地中海贫血,地中海也会贫血吗?地中海贫血究竟是个什么玩意儿?很多人是不是不知道呢 ...
广告若涉及加盟投资有风险,请谨慎选择
广告若涉及加盟投资有风险,请谨慎选择