在我们日常生活中,贫血的人随处可见,不知道大家有没有听说过一种叫做地中海贫血的疾病,听到这个名字,大家都会感到很陌生吧!它也是众多贫血疾病中的一种,很多人应该对它的了解都少之甚少吧,今天我们就来了解一下地中海贫血,了解一下地中海贫血的原因、治疗地中海贫血学要多少钱等等内容。
地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病。虽然这种疾病是可怕的,但也不是没有治疗的方法。不过,无论怎么治疗也是效果有限,且负担重,降低地贫出生率才是最重要的。由于治疗地中海贫血的治疗方法的不同,治疗费用也是不同的。
1、常规治疗,即输血加上去铁。地贫的孩子血色素低于90g/L时,就应该输血。输血的同时还需要规范地去铁,如果不用去铁剂,铁会沉积在心脏、肝脏、腺体,患儿仍有生命危险。通常,如果不输血,孩子活不过10岁;如果光输血不去铁,孩子也活不过20岁;如果输血和去铁都做好了,80%的地贫孩子能活到40岁。根据地区差异血费价格不太一样,一般一个单位的悬浮红细胞300元左右。
2、干细胞移植,俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型,移植还是一个高风险的过程。我国目前移植成功率为全球最高,但是还是有10%左右的失败率。移植不成功就要回到老样,继续输血和去铁。干细胞移植的费用非常大,一般要30万左右,这样高额的手术费用成为患者家属的负担。
地中海贫血又称海洋性贫血。主要分布在地中海国家以及亚洲地区,我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患病机会减至最低。
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。一般是由于遗传所导致的,由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫。有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
2.α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。一般是由于遗传所导致的,由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫。有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
2.α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。
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