什么是成骨不全症

成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，简称OI），又称脆骨病，是一种罕见的遗传性骨骼疾病。患者的骨骼因先天性缺陷而异常脆弱，容易发生骨折。这种疾病主要由I型胶原蛋白的基因变异引起，而I型胶原蛋白是骨骼、肌肉、筋膜、韧带和牙本质的重要组成部分。

成骨不全症的表现因个体差异而异，但常见症状包括：

成骨不全症是一种罕见疾病，发病率较低。由于骨骼的脆弱性，患者在日常生活中需要格外小心，避免剧烈运动或外伤。儿童患者的童年生活可能充满挑战，且存在较高的骨折风险。

成骨不全症是一种由于基因变异引起的罕见遗传病，给患者的生活带来诸多不便。通过科学的诊断和管理，可以在一定程度上改善患者的生活质量。