染色体异常的症状

遗传综合征是由染色体异常或基因突变引起的一类疾病，其临床表现多种多样，通常涉及多系统功能障碍。以下是几种常见遗传综合征的特征与表现。

Down综合征是一种由21号染色体三体引起的遗传疾病，患者在出生时即可观察到某些特征，随着年龄增长，症状逐渐显现。

13三体综合征是一种由13号染色体三体引起的遗传疾病，患儿通常在儿童早期死亡。

猫叫综合征是由5号染色体短臂部分缺失引起的遗传疾病，因患儿特有的猫叫样哭声而得名。

Turner综合征是一种由部分或全部X染色体缺失引起的疾病，主要影响女性。

这两种综合征均由15号染色体的异常引起，但表现不同。

上述遗传综合征的特征各异，早期诊断和干预对改善患儿生活质量至关重要。