无创产前基因检测是什么

无创产前基因检测（Non-invasivePrenatalTesting,NIPT）是一种通过采集孕妇外周血（约5毫升），提取游离DNA，并利用新一代高通量测序技术进行分析的检测方法。该技术主要用于评估胎儿是否存在染色体非整倍体异常的风险，例如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征。

传统的产前检测方法包括超声波检查、母血清学筛查以及侵入性检测（如羊膜穿刺和绒毛膜取样）。相比之下，无创产前基因检测具有以下优势：

尽管无创产前基因检测技术在医学领域取得了显著成就，但其应用也引发了一些争议：

随着基因测序技术的不断进步，无创产前基因检测的应用范围可能进一步扩大。未来，该技术或将用于筛查更多种类的遗传疾病，并在全球范围内实现更广泛的普及。

无创产前基因检测是一项具有重要临床意义的技术，其无创性、高灵敏度和高特异性使其在产前筛查中具有显著优势，但同时也需要平衡技术的局限性和伦理争议。