地中海贫血是什么

地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种遗传性小细胞性溶血性贫血疾病。其主要特征是由于珠蛋白基因的缺陷,导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成,进而改变血红蛋白的组成成分。

该疾病在全球范围内分布不均,主要集中在地中海沿岸国家以及亚洲地区。在中国,广西、广东和海南是地中海贫血的高发区域。

地中海贫血的发病机制源于珠蛋白基因的缺陷。正常情况下,血红蛋白由珠蛋白肽链和血红素组成。然而,在地中海贫血患者体内,珠蛋白肽链的合成受到抑制或完全停止,导致血红蛋白功能异常。这种异常会引发红细胞破坏(溶血),从而导致贫血症状。

地中海贫血的高发地区包括:

地中海贫血是一种“可防难治”的疾病。通过以下措施,可以有效减少其发病率:

地中海贫血虽然无法完全治愈,但通过科学的预防和筛查手段,可以显著降低下一代的患病风险,改善家庭和社会的健康负担。

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