小儿地中海贫血的病因

地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由遗传因素引发的溶血性贫血疾病。其主要特征是由于基因缺陷导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成不足，从而影响血液的正常功能，进而引发人体病理状态。

小儿地中海贫血的主要病因是基因突变或缺失，这些遗传异常会影响血红蛋白中珠蛋白链的合成。根据珠蛋白链的不同，地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。本文重点解析α地中海贫血的病因及遗传机制。

α地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传，其病因与α珠蛋白基因的缺失或突变密切相关。人类的α珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂（16pter-p13.3），每条染色体上有两个α珠蛋白基因，因此每个人共有四个α珠蛋白基因。

大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失引起的，少数病例则是由基因点突变导致的。根据基因缺失或突变的数量及类型，α地中海贫血可进一步分类：

地中海贫血是一种遗传性疾病，其主要病因是珠蛋白基因的缺失或突变。通过了解其遗传机制和分类，我们可以更好地识别和管理这一疾病。