什么是唐氏筛查

唐氏综合征，又称21-三体综合征或先天愚型，是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。其主要特征包括智能障碍、特殊面容以及体格发育迟缓。

这种疾病的发生率约为每千名新生儿中有0.5例（0.5‰）。唐氏综合征的成因主要是由于第21号染色体的三体异常，即患者携带了额外的一条21号染色体。

唐氏筛查是一种针对孕妇的非侵入性检测方法，通过分析孕妇的血液样本，结合其年龄、孕周、体重、病史和生活习惯等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。

如果筛查结果显示高风险，建议孕妇进行进一步的诊断性检测，例如羊膜穿刺术或绒毛膜取样，以确认胎儿是否患有唐氏综合征。

唐氏筛查为孕妇提供了一个早期了解胎儿健康状况的机会，有助于及早发现潜在问题，从而为家庭和医疗团队提供更多的选择和准备时间。

唐氏综合征虽然无法治愈，但通过早期筛查和诊断，可以帮助家庭更好地应对和规划未来。