唐氏综合症是什么

唐氏综合症，又称21-三体综合征或先天愚型，是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病。正常情况下，人体细胞中的21号染色体有两条，而唐氏综合症患者的21号染色体多了一条，导致一系列生理和智力上的异常。这种疾病是我国最常见的出生缺陷之一。

唐氏综合症的发生率在全球范围内约为1/700至1/1000新生儿。约60%的患儿在胎内早期即流产，而存活的患者通常伴有严重的智能障碍和其他健康问题，如先天性心脏病、白血病以及消化道畸形等。

唐氏综合症患者的平均寿命较短，通常为20至30岁，极少数患者能活到50岁以上。智商一般在20至50之间，生活能力严重受限。

唐氏综合症可通过产前筛查和诊断技术（如超声检查、母体血清学检测及羊水穿刺）进行早期识别。通过提高孕期检查的普及率和准确性，可有效降低唐氏综合症的出生率。

唐氏综合症是一种严重影响患者生活质量的先天性疾病，早期筛查与科学干预是减少其发生及改善患者生活质量的关键。