“地贫”是怎么回事？

专家依据成小姐的案例，针对小儿地中海贫血给出了详尽阐释。地中海贫血，也被称作海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。

其显著特点在于，因珠蛋白基因存在缺陷，致使血红蛋白里的珠蛋白肽链出现一种或几种合成受阻，甚至完全被抑制的情况，进而造成血红蛋白的组成成分发生改变，最终引发慢性溶血性贫血，这是一种遗传病。该组疾病的临床症状轻重程度各异，大多呈现为慢性进行性溶血性贫血。

从成小姐宝宝的情况来看，这属于典型的双亲为杂合子携带者不发病，宝宝为纯合子从而发病的案例。正常成人血红蛋白中的珠蛋白由四条肽链构成，而本病是由珠蛋白基因的缺失或点突变所导致。组成珠蛋白的肽链有4种，分别是α、β、γ、δ链，它们各自由相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变会造成各种肽链的合成障碍，使得血红蛋白的组分发生改变。

为更清晰地说明，以决定地贫的基因A和a为例。其中A为显性基因，携带此基因不会发病；a为隐性基因，携带此基因会发病。若基因型为AA，那必然不会发病，属于正常人；若基因型为aa，则会发病，是地贫患者；若基因型为Aa，由于显性的A会掩盖隐性的a，所以表现为不发病，只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型均为Aa，在生育宝宝时，每人提供一个基因组合给宝宝，恰好两人都提供了a，于是宝宝的基因型为aa，因此发病。

不少人会问“地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗”，从上述案例可知，并非一定会遗传，存在不同的基因组合情况。

结论：小儿地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺陷引发的遗传性溶血性贫血，其遗传机制与基因组合密切相关，不同的基因组合会导致不同的发病情况。

参考权威站点来源：目前暂无特定权威站点，医学知识可参考《医学遗传学》等专业医学书籍。