结缔组织病是什么

很多人初次听到“结缔组织疾病”时，对“结缔组织”这四个字的含义往往一头雾水，拿到医生的诊断书也会陷入迷茫。那么，究竟什么是结缔组织呢？结缔组织是人体皮肤下面的脂肪、筋膜等软组织，它处于皮肤与内部的神经、血管、肌肉之间，起到缓冲层的作用。结缔组织构成了身体几乎各个组织、器官和系统，可谓无处不在。许多疾病发展到多功能衰竭阶段时，都会对结缔组织产生影响。

结缔组织病是指具有结缔组织发炎、水肿、增生和变性等病变，进而出现关节、肌肉疼痛或僵硬等症状的一组疾患。近年来，这类疾病又被概称为风湿性疾病。

遗传性结缔组织疾病也称Ehlers-Danlos综合征。其遗传方式多样，但一般是以常染色体显性遗传为主。其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中，目前还没有证实有特异的生化学或组织学变化，但认为存在胶原纤维的联结缺陷。

综上所述，结缔组织在人体中广泛存在且作用重要，结缔组织病涵盖多种类型，遗传性结缔组织病也有其独特的遗传特征和病理情况。

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