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地中海贫血检查结果怎么看

地中海贫血(学名:珠蛋白生成障碍性贫血)是一种由遗传基因缺陷引起的血液疾病,导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白链的合成缺乏或不足。这种疾病会引发贫血及其他病理状态。

由于患者无法正常制造足够的血红蛋白,长期下来可能会导致发育迟缓、骨骼变形和心功能衰竭,严重情况下甚至缩短寿命。此外,地中海贫血具有很强的遗传性,若夫妻双方均为地中海贫血患者,其后代患病的概率极高。因此,备孕期间进行地中海贫血的筛查至关重要。

临床上,地中海贫血的诊断主要依赖以下四种检查手段:

血常规检查主要观察平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)。

血红蛋白电泳用于检测异常血红蛋白。

肽链检测主要用于轻型α地中海贫血的诊断。

基因分析是最权威的诊断方法,可替代上述所有检测手段。

地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,但通过科学的筛查和诊断手段,可以有效降低遗传风险,并为患者提供及时的治疗。

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