什么是重型地中海贫血

重型地中海贫血（简称地贫），又称海洋性贫血，是一种遗传性血液疾病，主要由父母遗传基因的异常导致。该疾病的核心问题在于第11号染色体上的HBB基因发生突变，导致红血球中生成过量的α蛋白链，这些异常蛋白链会结合在红血球细胞膜上，损害细胞并形成有毒聚集体，严重影响健康。

重型地中海贫血的治疗通常需要高额的医疗费用，包括定期输血和铁螯合治疗等，这对普通家庭来说是一项沉重的经济负担。即使经过治疗，患者的生活质量和寿命仍可能受到显著影响。

为了降低重型地中海贫血的发病率，婚前进行地贫筛查是关键。通过筛查可以避免两名轻型地贫基因携带者结婚，从而减少重型地贫患儿的出生风险。

对于已知父母一方或双方为地贫基因携带者，可在怀孕4个月时进行产前诊断。通过采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，利用聚合酶链反应（PCR）技术检测胎儿是否携带重型地贫基因。若确诊为重型或中间型地贫，可选择终止妊娠，以避免新生儿承受严重的健康问题。

重型地中海贫血的并发症是患者死亡的主要原因。未经治疗的情况下，大多数患者在5岁之前会因并发症去世。病情较轻的患者在接受适当治疗后可能有一定的生存机会，但生活质量通常较低。

通过婚前筛查和产前诊断技术，可以有效减少重型地中海贫血患儿的出生，降低家庭和社会的负担。