遗传代谢病筛查相关知识

遗传代谢病概述

遗传代谢病是威胁新生儿健康的严重疾病，不仅给新生儿带来痛苦，也让家人承受巨大心理压力。它属于单基因遗传病，可分为代谢大分子类疾病（如溶酶体贮积症，包含三十几种病、线粒体病等）和代谢小分子类疾病（如氨基酸、有机酸、脂肪酸等相关疾病）。一部分病因是基因遗传，另一部分是后天基因突变造成，发病期覆盖全年龄阶段，并非仅局限于新生儿。

遗传代谢病筛查异常情况

目前已发现超过500种遗传代谢病，像戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。若新生儿遗传代谢病筛查有异常，需要再次复查确定结果。很多人会疑惑遗传代谢病筛查有异常是否严重，其实其严重程度因具体疾病而异。

遗传代谢病临床表现

常见临床表现包括神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数遗传代谢病伴有神经系统异常，新生儿期发病者可表现为急性脑病，引发痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。这类疾病可损害体内任何器官和系统，但通过适当措施是可治疗、可控制的。

遗传代谢病易被忽视原因

患儿在新生儿时期常无特别临床表现，家长容易忽视。同时，由于病例少见，医生也容易误诊或难以确诊。

遗传代谢病的预防

拥有健康宝宝是每个家长的愿望，准妈妈怀孕时需做好各项护理工作，定期检查，避免宝宝在腹中出现异常。遗传代谢病筛查是在新生儿群体中用快速、简便、灵敏的检验方法进行有效检查，可预防大病发生。

结论：遗传代谢病危害大但可防可控，新生儿遗传代谢病筛查十分重要，能有效预防严重疾病的发生。