婴儿有机酸血症相关知识

定义与别称

有机酸血症也被称为有机酸代谢病、有机酸尿症。

高发人群与发病阶段

该疾病多发病于婴儿期，但从胎儿期到成年的各个阶段均可出现。

症状表现

• 婴儿患病后主要症状有喂养困难、呼吸急促、惊厥呕吐、经常哭闹、肌张力减退、发育迟缓、吐奶等。

发病原因

婴儿有机酸血症是由于体内先天性缺乏某种有机酸代谢酶，导致代谢物无法排出，长期积累从而引起该病。

危害与死亡率

若不及时诊断和治疗，有机酸血症对婴儿伤害极大，死亡率较高。

筛查与治疗

• 在许多地区，新生儿代谢疾病筛查已成为常规检查，早期治疗能够预防脑损伤，可在出现临床症状之前及时干预。
• 代谢异常的诊断依赖于生化检查、代谢物测定和酶活性测定，随着分子遗传学技术进步，先天性代谢疾病的诊断也可通过DNA分析提供突变疾病遗传学特征。

注意事项

如果婴儿总是吐奶，一定要及时去医院治疗，同时家长要多观察婴儿身体状况，妈妈也不要吃难消化的食物。

综上所述，有机酸血症对婴儿健康威胁大，早筛查、早诊断、早治疗至关重要，家长也需密切关注婴儿情况。