地中海贫血相关知识

地中海贫血（简称地贫），是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血疾病。在我国，其发病率处于10% - 14%的区间。

症状与初步判断

家长若发现宝宝存在面色苍白、生长发育迟缓等症状，需警惕宝宝是否患有地贫。不过，宝宝出现轻微贫血，多数情况下并非地贫。若医生在检查报告中发现宝宝患有低色素性小红细胞性贫血，且宝宝祖籍位于南方等地贫高发地区，就应高度怀疑地贫的可能。此时，可通过血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测来确认或排除。若排除地贫，宝宝很可能是缺铁性贫血。

致病原因

• 基因突变：地中海贫血也被称作球蛋白生成障碍性贫血，与体内基因突变密切相关。当珠蛋白基因出现缺失或突变时，各种肽链的合成会受到影响，机体的血红蛋白组织发生变化，红细胞被破坏，最终引发地中海贫血。
• 珠蛋白缺乏症：地中海贫血分为α、β、δβ和δ这4种类型，其中α、β型又可分为轻度、中度和重度。该病是由于体内α珠蛋白基因缺失引起的，严重时会导致组织缺氧，引发胎儿水肿综合征。

总之，地贫是一种需引起重视的遗传性贫血疾病，依据症状和祖籍等情况可初步判断，通过特定检测可确诊，致病原因主要为基因突变和珠蛋白缺乏症。