怀孕dna排畸检查

怀孕DNA排畸检查相关知识

孕期需进行多项检查，几乎每月都要去医院，检查种类和项目繁多。其中，排畸检查尤为重要，它不仅关系到宝宝的未来，也影响着整个家庭的幸福。怀孕DNA排畸检查是排畸检查中的一类。

什么是怀孕DNA排畸检查

怀孕DNA排畸检查即无创DNA产前检测，也被称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。依据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会的定义，无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。该技术仅需采集孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并对测序结果进行生物信息分析，从而获取胎儿的遗传信息，以此检测胎儿是否患有三大染色体疾病。作为一种胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试利用孕妇血浆中的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上称为循环游离胎儿DNA，浓度约3 - 13%，主要来自胎盘，分娩后数小时内会从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。

DNA排畸适用人群

• 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；
• 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
• 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
• 不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
• 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。
• 血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，其发生具有偶然性和随机性，事前无征兆，无家族史和明确毒物接触史，且发病率随孕妇年龄增高而升高。目前，尚无治疗染色体疾病的有效手段。

在我国，每年有很多先天致残缺陷的胎儿出生，给家庭和社会带来严重经济负担。所以，为了胎儿和家庭负责，排畸检查十分必要。

结论：怀孕DNA排畸检查是重要的孕期排畸手段，有特定适用人群，为保障胎儿健康和家庭幸福，孕期排畸检查不可或缺。