一、为什么需要做唐筛

孕早期检测:唐氏综合征与胎儿染色体异常

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征(Down Syndrome),又称21三体综合征,是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。其主要特征是患者的第21号染色体多出一条,即存在三条21号染色体。

这种染色体异常会导致一系列的健康问题,包括智能发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍以及多种先天性畸形。

唐氏综合征的影响

  • 约60%的唐氏综合征胎儿在孕早期会自然流产。
  • 存活的患儿通常表现为明显的智能落后,平均智商低于正常儿童。
  • 患儿可能具有特殊的面容特征,如扁平的鼻梁、上斜的眼裂等。
  • 生长发育迟缓,身高和体重通常低于同龄儿童。
  • 可能伴随心脏缺陷、消化系统畸形等多发性先天性疾病。

孕早期筛查的重要性

通过孕早期的筛查和诊断,可以早期发现胎儿是否存在染色体异常,从而帮助准父母做出知情的决策。

常用的筛查方法包括:

  • 母体血清学筛查:通过检测母体血液中的特定标志物,评估胎儿患唐氏综合征的风险。
  • 超声检查:观察胎儿颈后透明带厚度(NT值)等指标。
  • 无创产前基因检测(NIPT):通过分析母体血液中的胎儿游离DNA,检测胎儿是否存在染色体异常。

结论

孕早期筛查对于发现唐氏综合征和其他染色体异常至关重要,有助于保障母婴健康。

参考来源

本文内容参考自权威医学网站“丁香医生”相关科普文章。

链接:https://www.dxy.com

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。

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