绒毛活检哪些人需要做

绒毛活检哪些人需要做

高龄孕妈咪和特殊情况孕妇需了解的绒毛活检知识

什么是绒毛活检?

绒毛活检(Chorionic Villus Sampling,简称CVS)是一种产前诊断技术,通过采集胎盘绒毛组织样本来检测胎儿的遗传信息。该技术可以在怀孕早期(通常是怀孕10至13周)进行,为孕妇和医生提供胎儿是否存在遗传病或染色体异常的早期信息。

哪些孕妇需要考虑绒毛活检?

以下情况的孕妇通常被建议考虑进行绒毛活检:

  • 年龄超过35岁的高龄孕妇:高龄孕妇胎儿发生染色体异常的风险较高。
  • 有不良孕产史的孕妇:例如之前怀孕时胎儿出现染色体问题或其他出生缺陷。
  • 夫妻一方有染色体异常或遗传病:如果准爸爸或孕妈咪本身存在染色体异常、遗传病或有家族病史,胎儿可能存在遗传问题。

为什么需要在最佳时间内进行绒毛活检?

绒毛活检的最佳时间是怀孕10至13周。若检测时间过晚,胎儿的发育已经较为完全,一旦发现异常,可能需要面临更复杂的终止妊娠决定,这对孕妇的身体和心理都会造成较大的影响。

绒毛活检能检测哪些疾病?

绒毛活检可以检测数百种遗传病和染色体异常疾病,包括但不限于:

  • 唐氏综合症(Down Syndrome)
  • 囊性纤维化病(Cystic Fibrosis)
  • 镰状细胞贫血病(Sickle Cell Anemia)
  • 家族性黑朦性白痴病(Tay-Sachs Disease)

关于假阳性结果的注意事项

绒毛活检的结果可能出现假阳性,医学上称为“胎盘特异性嵌合体”。这是指从胎盘获取的细胞中存在染色体异常,但胎儿本身是正常的。

如果绒毛活检结果显示嵌合体,医生通常会建议进一步进行羊水穿刺(Amniocentesis)以确认胎儿是否存在问题。

结论

绒毛活检是一项重要的产前诊断工具,特别适用于高龄孕妇或具有遗传病风险的家庭,但需要在最佳时间内进行,并结合其他检查结果综合评估。

参考来源

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。

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