新生儿苯丙酮尿症的原因

新生儿苯丙酮尿症的原因

新生儿苯丙酮尿症相关介绍

特殊体质宝宝的饮食困境

部分宝宝天生体质敏感,易因过敏而不能食用某些食品。例如新生儿苯丙酮尿症患儿,大米、面条等正常人的常见食物对他们而言如同毒药,只能食用特制食物。新生儿苯丙酮尿症是常见的常染色体隐性遗传性疾病。

疾病成因

新生儿苯丙酮尿症属于氨基酸代谢病,因苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,致使苯丙氨酸无法转变为酪氨酸,进而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷,患儿不能完全代谢几乎存在于所有食物中的苯丙氨酸蛋白。若不加以治疗,苯丙氨酸会在患病新生儿血液中堆积,引发大脑损伤和精神发育迟缓。

症状表现

新生宝宝患苯丙酮尿症不易被发现。因为新生儿刚出生尚未进食,血苯丙氨酸及其有害代谢产物浓度不高,出生时无明显临床表现,通常到3 - 6个月症状会逐渐显现。

综上所述,新生儿苯丙酮尿症是一种因酶缺陷导致的氨基酸代谢病,有其特殊的饮食要求和症状表现特点。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。

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