孕妇地中海贫血要注意什么

地中海型贫血(Thalassemia)是一种隐性遗传性血液疾病,主要由于控制血红蛋白生成的基因发生异常,导致红细胞生成不足或功能异常。这种疾病不会传染,但目前尚无根治方法,男女患病的概率相同。

地中海型贫血的病因是基因突变或缺失,影响了血红蛋白的正常生产。血红蛋白是红细胞的核心成分,负责携带氧气到全身。根据受影响的基因类型,地中海型贫血分为α型和β型两种。

α型贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或变异引起,而β型贫血则是β珠蛋白基因的异常所致。不同类型的基因异常会导致轻度、中度或重度的贫血症状。

地中海型贫血可以通过基因检测、血液检查和家族病史分析进行诊断。对于有家族遗传史的夫妇,婚前或孕前基因筛查是预防疾病传递的重要手段。

如果孕妇确诊患有地中海型贫血,应特别注意以下方面:

目前,地中海型贫血的治疗方法包括输血疗法、去铁治疗、骨髓移植等。对于重型患者,定期输血和去铁治疗是维持生命的重要手段。骨髓移植是唯一可能的治愈方法,但需匹配合适的供体。

地中海型贫血在全球范围内的发病率不均,主要集中在地中海地区、东南亚、南亚和非洲等地区。据世界卫生组织(WHO)统计,全球约有5%的人口携带地中海型贫血的基因。

地中海型贫血虽然无法根治,但通过早期筛查、科学管理和适当治疗,可以显著改善患者的生活质量。

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