地中海贫血是什么

珠蛋白生成障碍性贫血，原名“地中海贫血”，又称“海洋性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血疾病。该病因遗传基因缺陷导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白链的合成缺失或不足，从而引发贫血或其他病理状态。

地中海贫血最早发现于地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区，因此得名“地中海贫血”。随着研究的深入，该病在其他沿海地区也被发现，因此又被称为“海洋性贫血”。

地中海贫血的高发地区包括东南亚及中国沿海地区，尤其是广东、广西、贵州和四川等地。长江以南各省区偶有散发病例，而在北方地区则较为少见。

地中海贫血是一种常染色体不完全显性遗传疾病，男女均可能患病。其遗传方式可分为以下两种情况：

地中海贫血的根本原因是基因缺陷。该缺陷导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白链的合成减少或缺失。由于基因缺陷的复杂性和多样性，患者的珠蛋白链缺失类型、数量及临床症状表现差异较大。

珠蛋白链的缺乏会导致血红蛋白功能异常，进而引发红细胞破裂（溶血），导致贫血症状。

地中海贫血是一种遗传性疾病，其高发地区和遗传机制已被广泛研究。通过基因筛查和早期诊断，可以有效降低该病的传播风险。