孕妇地中海贫血的筛查

地中海贫血筛查是一项通过血液检测和基因分析来判断孕妇及其配偶是否携带地中海贫血基因的医学检查。这项筛查对于预防重型地中海贫血患儿的出生具有重要意义。

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，分为α型和β型两种主要类型。以下是夫妻双方均为地中海贫血基因携带者时，下一代的遗传风险：

特别是α型地中海贫血，其遗传基因病变较为复杂，需要更详细的基因分析来评估风险。

孕期地中海贫血筛查一般分为以下三个阶段：

通过血常规和血红蛋白电泳等方法，初步发现夫妻双方是否为地中海贫血基因携带者。

在孕前或早孕期，通过基因检测技术明确α或β珠蛋白基因的异常位点。这为后续的产前诊断提供了重要依据。

在孕中期（17-22周），通过羊水穿刺术获取胎儿细胞，进行基因检测，以明确胎儿是否存在α或β珠蛋白基因的缺失或突变，以及其具体类型。

地中海贫血筛查不仅能帮助夫妻了解自身的遗传风险，还能有效预防重型地中海贫血或其他严重畸形患儿的出生，从而降低家庭和社会的医疗负担。

地中海贫血（Thalassemia）是一种因珠蛋白基因突变或缺失而导致的遗传性血液疾病，主要分布于地中海沿岸、东南亚和中国南方地区。轻型患者通常无明显症状，而重型患者可能需要终生输血或骨髓移植等治疗。

地中海贫血筛查是孕期不可忽视的重要检查项目，通过科学的筛查和诊断，可以有效降低重型地贫患儿的出生风险，保障母婴健康。