脊肌萎缩症2型寿命多长

脊髓性肌萎缩健康知识介绍

一、脊肌萎缩症2型寿命情况

极少数宝宝会因基因遗传患上脊髓肌萎缩，这是一种隐性染色体遗传疾病。脊髓型肌萎缩患者一般能活2年，个别乐观情况可存活2年以上。到后期患者无法站立，且目前没有很好的治疗方法。脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA - Ⅰ型、SMA - Ⅱ型、SMA - Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。婴儿阶段一般5个月左右可能发病，生存期通常不超过1年，有的仅几个月。

二、脊髓性肌萎缩的临床表现

• 对称性肌无力：首先双下肢受累，病情迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终手足仅有轻微活动。
• 肌肉弛缓：张力极低，患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。
• 肌肉萎缩：可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，因婴儿皮下脂肪多，肌萎缩不易被发现。
• 肋间肌麻痹：轻症者有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。
• 运动脑神经受损：以舌下神经受累最常见，表现为舌肌萎缩及震颤。
• 预后不良：平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。

目前脊髓性肌萎缩主要是对症治疗，无特效方法，平均寿命约18个月，预后不佳，患者通常无法站立和行走，该病由常染色体引起，全球范围内暂无有效根治办法。