怎么也想不通，为什么百万分之一的概率会落到自己头上。有缘无分的宝宝，要开始跟你说再见了👋 （始于2025.3.17-终止2025.11.6） 为什么 28 周前所有检查都正常，从 28 周开始才偏小两周，28周做羊水穿刺（全外显）竟查出胎儿自己GNAS基因突变—1 类致病突发，明明我和我老公都没问题。可是31 周检查结果却显示基因突变，看到结果的那一刻，犹如晴天霹雳。 我们真的尽力争取了，为了能更好了解这个 GNAS （罕见病）新发突变后果，我们连续两周时间跑遍本地所有医院，咨询内分泌科专家、儿科专家、遗传学专家，甚至在小荷医生上还咨询了外地有名的专家。可是最终得到的结论是这个基因突变，百分百会发病，且没法根治，只能终生用药。要是有个参考案例，比如你只发作一种病这种，且普通家庭能承受费用，我都想赌一下把你生下来，可资料库根本没记录。没有参考文献。对不起，我的宝宝。 33周的你已经是一个完整的人了，从伦理道德上来讲怎么都过不去这一关了，但是想到你出生以后，就要被病魔缠身，又不得不放弃。 真的对不起！希望你下次能健康的回来。