罕见病-“月亮的孩子” 白化病是一种以皮肤、毛发、和（或）眼色素减退，伴视力损害为特征的罕见遗传性疾病。根据临床症状分为仅眼部色素缺乏的眼白化病(OA1)和眼皮肤白化病（OCA)两大类。 OA1仅累及眼部，为X连锁遗传。患病率约为1/60000男性，唯一致病基因为GPR143, 患者主要临床表现包括婴幼儿时期出现眼球震颤、视力下降、虹膜及眼底色素减退、黄斑中心凹发育不全等。女性携带者一般无症状，但眼底可呈现特征性斑驳色素改变。  OCA为常染色体隐性遗传，患病率约1/20000~1/10000，患者除了具有OA的眼部特征，还可有不同程度的皮肤和毛发色素减退，根据其是否累及其他组织器官分为综合征型和非综合征型，综合征型 OCA还可伴有血液系统异常、免疫缺陷、肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、神经功能障碍等全身异常。 白化病目前尚无法治愈，预防显得尤为重要，可通过携带者筛查预防。如果家庭有白化病患儿的情况，可以对患儿进行基因诊断确定病因，进行下一胎遗传病再发风险评估，也可以选择胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术进行预防。