专家答疑366期：9.12 关注缺陷日|让爱不止是口号，专家为你排忧解惑

9.12 又是一年预防出生缺陷日。
怀胎十月，生下健康宝宝是准妈妈的最终目的。
但早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾……几乎困扰着每个家庭，而导致这些的主要原因就是：出生缺陷
你知道吗？
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生！
你知道吗？
我国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷患儿的治疗费高达数百亿元！
面对出生缺陷，预防为重中之重，产检成为唯一的预防手段！
产检重要，无奈医院挂号难如登天！
唐筛、无创DNA、糖筛、B超大排畸傻傻分不清……
各种产检项目报告比高考题还难，苦等2小时，医生5秒钟完事！
网上众说纷纭，搞得准妈妈是一头雾水，眼花缭乱，每每此刻，准妈妈的心里苦啊！
产检到底要检查什么?有哪些项目？
看产检报告哪些数值是可以确定宝宝一切正常的？
做了NT,还需要做早期唐筛吗？早期唐筛是在什么时间段做最好？
报告上说我胎盘低置，糖耐高危，好可怕究竟怎么回事？要不要紧？
还有的妈咪由于过度担心，想确保宝宝是不是发育正常便会去盲目检查，
这样子究竟会不会“打扰”到宝宝呢？
于是912，在这个特殊的日子里，妈妈网携手权威检测机构-北京贝瑞和康邀请专家亲自为妈妈们揭开出生缺陷的秘密，助准妈妈远离缺陷儿，让宝宝完美无缺，让准妈妈们有个轻松愉快的孕期。

【答疑主题】生二宝的孕产妇保健问题

【答疑时间】 9月12日（周一）下午15:00-17:00

【提问方式】在本帖子下方直接回复您的提问，专家会在答疑时间内上线解答哦！（请提问与本次主题相关的内容，否则专家将不予回答）

【网络答疑不能代替面诊，如有需要请及时就医。】

【专家介绍】




周希亚
2001年毕业于中国协和医科大学临床医学系，获医学博士学位。2001年至今于北京协和医院妇产科工作，现任副主任医师。2011年-2012年赴英国King's College Hospital Harris Birthright 胎儿医学研究中心及英国胎儿医学基金会学习母胎医学。
现任北京医学会围产医学分会委员，北京医学会早产与早产儿分会青年委员，主持一项国家自然科学基金研究，主编《北京协和医院妇产科住院医师手册》。

【出生缺陷日】
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。2005年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。其中以唐氏综合征发病率最高。

【出生缺陷的原因】
目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。

【避免出生缺陷】
一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查。
二级预防：是指孕期筛查及诊断，可以做到早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。
三级预防：是指对新生儿筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

【贝比安无创DNA产前检测】
贝瑞和康的贝比安无创DNA产前检测只需采集孕妇外周血10毫升，就可以分析宝宝的染色体情况，准确排查胎儿是否是唐氏综合征宝宝，同时还能检查宝宝的其他染色体疾病如18染色体三体（爱德华氏综合征）、13染色体三体（帕陶氏综合征），准确率高达99%，是目前最先进的染色体检测技术。
适用人群：
1、传统唐氏筛查显示为高危或临界值的准妈妈。
2、适合有先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等状况的准妈妈。
3、如果错过了血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但仍然希望可以排除宝宝患有唐氏综合征疾病的可能，同样可以选择贝比安无创DNA产前检测。