避免新生儿出生缺陷,原来普通产检还不够啊!前两天去给我妈过生日,她说邻居小女孩被查出脊髓性肌萎缩症,快1岁还不能自主翻身,全家都在发愁😵。我也经常看到一些关于新生儿缺陷的报道,作为一名妈妈真是非常痛心!
👼为了生出没有缺陷的健康宝宝,咱们备/怀孕期就不能大意了,以下几点务必要做到:
1⃣做婚检和孕前检查。带上证件去街道的妇幼保健院就能免费做孕前检查。怀孕前后3个月补充叶酸能有效预防胎儿畸形。
2⃣重视每一次产检,像NT、唐筛、四维等,千万不能错过。
3⃣是预防出生缺陷很重要但也很容易被忽略的一点,就是单基因遗传病筛查!像前面说到的脊髓性肌萎缩症就是单基因遗传病的一种,常见的还有遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症等等。
这类疾病的特点是隐匿性极强,即使父母双方都健康,也有可能生下患病宝宝;但常规孕检又没有这方面的筛查,所以很多患儿家庭直到宝宝出生发病后才能知道,简直就是悲剧……
所以,重视优生优育的姐妹们,建议在备孕期/孕早期,除了常规孕产检外,再做一项全面的单基因遗传病筛查,帮助我们提前规避风险!
⭕️这里推荐我之前做过的华大基因安孕可—单基因遗传病携带者筛查,它可以一次性筛查出155种亚洲人常见的单基因遗传病。在孕前或者孕早期(≤16周)做好筛查,就能提前预知生育遗传病患儿的潜在风险。如果查出阳性携带,后续也可以通过第三代试管或产前诊断等手段,规划合适的生育方案,避免宝宝带病出生。
而且安孕可使用起来特别简单,不用去医院检测,在家就能进行。只需自行采集好唾液样本,然后寄回华大实验室,再等待15-20个工作日,就能在手机查看报告啦。据我了解,许多医院也有和华大基因合作进行单基因遗传病筛查,作为医院同款,检测的专业性和准确性大家不必担心~
❤️为了孩子的健康出生,大家一定要把单基因检测重视起来,祝愿每一个备孕的姐妹好孕,希望每一个孩子都能平安健康成长。
来自清远市